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  臨床案例

  曉君今年滿35歲，屬于高齡產婦，懷了第三胎。在門診產檢時，曾經建議做羊膜腔穿刺檢查。當時曉君因為擔心檢查的風險及自費的費用負擔，而拒絕接受此項檢查。寶寶在出生后，小兒科醫(yī)師察覺外觀的異常。進一步檢查的結果，想不到竟然就是唐氏癥寶寶，造成了家庭的沉重負擔。

  認識唐氏癥

  唐氏癥（DownSyndrome）是出生嬰兒中最常見的染色體異常疾病，也是最常見的智能障礙疾病，發(fā)生率大約是1/800出生嬰兒數。根據內政部的統(tǒng)計資料，2008年臺灣嬰兒出生數是196,486個，若以此來估算，臺灣每年大約有250個唐氏癥寶寶出生。根據2006年美國疾病管制局CDC的數據顯示，唐氏癥的發(fā)生率大約是1/733出生嬰兒數，美國每年大約有5,429個唐氏癥寶寶出生，0-19歲的小孩及青少年當中盛行率是1/971，此年齡層大約有83,400個唐氏癥患者。隨著醫(yī)療照顧的不斷進步，唐氏癥的平均壽命由1983年的25歲倍增到1997的49歲，由此可見唐氏癥對家庭及社會的廣泛影響。

  唐氏癥的常見特征有：特殊臉部外型（舌頭大、小耳、兩眼向上向外偏斜、內眼角贅皮）、手掌有斷掌的掌紋、產后新生兒檢查會發(fā)現肌肉張力比較低。唐氏癥患者會合并智能不足，平均智商是40，可能合并有先天性心臟病疾病、腸道異常、其他器官的異常，或視力及聽力方面的障礙。

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